Dr. Antonio Faraco – Biologo Nutrizionista
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Quando si parla di fibrosi cistica, si pensa quasi sempre ai problemi respiratori. In realtà questa malattia genetica interessa anche molti altri organi, in particolare l’apparato digerente e il pancreas, rendendo la nutrizione un elemento essenziale della terapia.

Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha dimostrato che mantenere un buono stato nutrizionale non significa soltanto evitare il sottopeso, ma permette di migliorare la funzione polmonare, ridurre le complicanze, sostenere la crescita nei bambini e aumentare la qualità e l’aspettativa di vita.

Che cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da alterazioni del gene CFTR, responsabile della produzione di una proteina che regola il passaggio di acqua e sali attraverso le cellule.

Quando questa proteina non funziona correttamente, le secrezioni dell’organismo diventano molto dense e viscose. Questo provoca ostruzioni soprattutto nei polmoni e nel pancreas, ma può interessare anche intestino, fegato e altri organi.

Perché i pazienti con fibrosi cistica rischiano la malnutrizione?

Le cause sono numerose e spesso si sommano tra loro.

1. Ridotto assorbimento dei nutrienti

Il pancreas produce enzimi indispensabili per digerire grassi, proteine e carboidrati. Nella maggior parte dei pazienti questi enzimi non raggiungono correttamente l’intestino, determinando un importante malassorbimento.

Di conseguenza l’organismo assorbe meno calorie e meno vitamine, soprattutto quelle liposolubili (A, D, E e K).

2. Maggiore consumo energetico

Respirare richiede molta più energia rispetto a una persona sana, soprattutto quando sono presenti infezioni respiratorie croniche.

L’infiammazione continua aumenta inoltre il metabolismo, facendo consumare ancora più calorie.

3. Riduzione dell’appetito

Molti pazienti presentano:

• senso precoce di sazietà;
• reflusso gastroesofageo;
• dolore addominale;
• nausea;
• stitichezza.

Questi disturbi rendono difficile assumere quantità adeguate di cibo.

4. Alterazioni del microbiota intestinale

La fibrosi cistica modifica anche la composizione dei batteri intestinali, favorendo infiammazione, sovracrescita batterica e peggioramento dell’assorbimento dei nutrienti.

Perché è così importante mantenere un buon peso?

Numerosi studi dimostrano che i pazienti con un peso corporeo adeguato presentano:

• migliore funzionalità respiratoria;
• meno infezioni polmonari;
• minori ricoveri ospedalieri;
• crescita più regolare nei bambini;
• maggiore forza muscolare;
• migliore qualità della vita.

Per questo motivo oggi la nutrizione viene considerata una vera e propria terapia.

Come viene valutato lo stato nutrizionale?

Il monitoraggio deve essere costante e comprende:

• peso corporeo;
• altezza;
• indice di massa corporea (BMI);
• composizione corporea;
• crescita nei bambini;
• analisi del sangue per vitamine e minerali;
• valutazione della funzione pancreatica;
• controllo dell’alimentazione quotidiana.

Intervenire precocemente permette di evitare complicanze future.

Quale alimentazione è consigliata?

Le linee guida internazionali raccomandano una dieta con un apporto energetico superiore rispetto alla popolazione generale.

In molti casi il fabbisogno calorico può arrivare al 120-150%, e talvolta anche oltre.

L’alimentazione dovrebbe comprendere:

• una buona quantità di grassi di qualità;
• adeguato apporto proteico;
• carboidrati sufficienti a sostenere il fabbisogno energetico;
• abbondante idratazione.

Particolare attenzione viene riservata anche ai micronutrienti.

Vitamine e minerali

Poiché l’assorbimento dei grassi è ridotto, possono svilupparsi carenze di:

• vitamina A;
• vitamina D;
• vitamina E;
• vitamina K.

Anche calcio, sodio, ferro e zinco devono essere controllati periodicamente e integrati quando necessario.

Gli enzimi pancreatici: una terapia indispensabile

La maggior parte dei pazienti necessita della terapia enzimatica pancreatica sostitutiva (PERT).

Gli enzimi vengono assunti durante i pasti e consentono di:

• migliorare la digestione;
• aumentare l’assorbimento dei nutrienti;
• ridurre diarrea e steatorrea;
• favorire l’aumento di peso;
• migliorare lo stato nutrizionale.

Il dosaggio viene personalizzato in base all’età, al peso corporeo e alla quantità di grassi consumati.

Quando la dieta non basta

In alcune situazioni il solo cibo non è sufficiente.

Si può allora ricorrere a:

• integratori nutrizionali orali;
• nutrizione enterale tramite sondino o gastrostomia;
• nutrizione parenterale nei casi più complessi.

L’obiettivo rimane sempre quello di garantire un adeguato apporto di energia e nutrienti.

I nuovi farmaci stanno cambiando la storia della malattia

Negli ultimi anni sono stati introdotti i modulatori della proteina CFTR, farmaci che agiscono direttamente sul difetto genetico alla base della fibrosi cistica.

Tra questi troviamo:

• ivacaftor;
• lumacaftor;
• tezacaftor;
• elexacaftor.

Queste terapie hanno mostrato risultati molto incoraggianti.

Oltre a migliorare la funzione respiratoria, sono stati osservati:

• aumento del peso corporeo;
• incremento del BMI;
• migliore assorbimento dei nutrienti;
• riduzione delle riacutizzazioni polmonari;
• miglior controllo della glicemia;
• miglioramento della qualità della vita.

Le evidenze suggeriscono inoltre un possibile effetto positivo sul microbiota intestinale, con riduzione dell’infiammazione e aumento dei batteri benefici.

Le prospettive future

La ricerca sta sviluppando nuove strategie terapeutiche, tra cui la terapia genica e le tecnologie di editing genomico come CRISPR-Cas9, che potrebbero in futuro correggere direttamente il difetto genetico responsabile della malattia.

Sebbene siano necessari ulteriori studi, queste innovazioni rappresentano una delle prospettive più promettenti per il trattamento della fibrosi cistica.

Conclusioni

Oggi la nutrizione rappresenta uno dei pilastri fondamentali nella gestione della fibrosi cistica.

Una valutazione nutrizionale precoce, un’alimentazione personalizzata, la terapia enzimatica, l’eventuale integrazione di vitamine e minerali e le nuove terapie farmacologiche consentono di migliorare significativamente la salute e la qualità di vita dei pazienti.

L’approccio ideale è sempre multidisciplinare e coinvolge pneumologi, gastroenterologi, dietisti e biologi nutrizionisti, con l’obiettivo di offrire una presa in carico completa della persona.

Riferimento scientifico

Zuccotti EM, Gori R, Capone D, et al. Nutritional Care in Children with Cystic Fibrosis. Nutrients. 2023;15(2):479. doi:10.3390/nu15020479.